Hemochromatoza

Definicja i podział

Hemochromatoza to choroba,  której dochodzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie.
Wyróżniamy hemochromatozę:

  • pierwotną (nie wywołana inną chorobą)
  • wtórną (wywołana inną chorobą toczącą się w organizmie lub niesprzyjającymi czynnikami)

Etiologia

Hemochromatoza pierwotna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych u rasy białej (dziedziczenie autosomalne recesywne). Mężczyźni chorują do 10 razy częściej, objawy ujawniają się u nich po 20 r.ż., podczas gdy u kobiet zwykle po 40 r.ż. Jest wywołana mutacją genu kodującego białko transportujące żelazo z komórek jelita. Na skutek mutacji powstające białko jest zmienione i nie może transportować żelaza ani właściwie oddziaływać z transferyną- innym białkiem, regulującym ilość wchłoniętego żelaza.

Hemochromatoza wtórna (inaczej syderoza wtórna) może być spowodowana:

  • anemią z nadmiarem żelaza- niedokrwistość hemolityczna, talasemia, niedokrwistości wymagające powtarzanych przetoczeń krwinek czerwonych
  • zbyt dużą podażą żelaza w diecie
  • przewlekłymi schorzeniami wątroby- wirusowe zapalenia typu B i C, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, alkoholowa marskość wątroby, porfiria skórna późna
  • nakładaniem się czynników genetycznych (niedobory ceruloplazminy lub transferyny) oraz środowiskowych

Objawy hemochromatozy

Hemochromatoza zwykle długo przebiega bezobjawowo. Kiedy pojawiają się objawy, są to (różny zestaw objawów u różnych  pacjentów):

  • osłabienie
  • spadek libido
  • bóle brzucha, zwłaszcza w prawym podżebrzu
  • bóle stawów- najczęściej nadgarstków i rąk
  • powiększenie wątroby, żółtaczka, wodobrzusze
  • rzadziej obajwy niedoczynności przysadki, tarczycy
  • cukrzyca
  • wzmozona pigmentacja skóry, zwłaszcza jej wystawionych na słońce fragmentów
  • kardiomiopatia (najczęściej uszkodzenie serca polegające na znacznym poszerzeniu jego jam i upośledzeniu wypychania krwi z serca na obwód ciała)
  • zaburzenia rytmu serca

Rozpoznanie hemochromatozy

W celu postawienia rozpoznania wykonuje się:

  • badania laboratoryjne krwi- oznaczenie stężeń enzymów wątroby w surowicy ( ASPAT, ALAT) - zwykle nieznaczne ich podwyższenie z przewaga ALAT, podwyższone stężenie żelaza i ferrytyny w surowicy, w badaniu gospodarki żelazowej wzrost wysycenia transferyny żelazem
  • USG jamy brzusznej
  • tomografię lub rezonans magnetyczny jamy brzusznej
  • biopsję wątroby- w pobranym materiale stwierdza się zwiększoną zawartość żelaza w komórkach
    badania genetyczne- poszukiwanie mutacji genu za pomocą metody PCR ( zwłaszcza u najbliższych krewnych chorego)

Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia zapobieganie groźnym powikłaniom ( niewydolność serca, marskość wątroby, rak wątroby).

Leczenie

Hemochromatozę leczy się objawowo.  W celu zmniejszenia nadmiaru żelaza, zwłaszcza w hemochromatozie pirwotnej,  wykonuje się powtarzane 1-2 razy w tygodniu upusty krwi, zwykle przez okres 1-2 lat, potem upusty wykonuje się co 3-4 miesiące. Wskazane jest unikanie spożycia alkoholu, ograniczenie przyjmowania pokarmów mięsnych, zakaz stosowania preparatów zawierających żelazo i witaminę C.
W niedokrwistościach wywołanych nieprawidłowym powstawaniem krwink cerwonych nadmiar żelaza jest wiązany i usuwany za pomocą deferoksaminy stosowanej podskórnie, w talasemii w niektórych przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku kostnego.

Ważna informacja

Uwaga!Artykuły futuramed.pl i forum.futuramed.pl służą przede wszystkim edukacji i nie mogą być traktowane jako porada medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu. Zamieszczone informacje nie mogą być podstawą do przeprowadzenia samodiagnozy, leczenia, ani podejmowania jakichkolwiek działań związanych ze zdrowiem.

Polecamy