Choroba Wilsona

Definicja

Choroba Wilsona jest schorzeniem genetycznym, w którym dziedziczony jest defekt genu kodującego białko transportujące miedź , znajdujące się w błonie komórek wątroby. W konsekwencji miedź nie jest wydalana z żółcią i gromadzi się w wątrobie, nerkach, mózgu i rogówce oka, powodując uszkodzenia tych narządów. Objawy choroby pojawiają się u dzieci lub młodych dorosłych.

Objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona może mieć bardzo zróżnicowany obraz. Do jej objawów mogą należeć (u różnych chorych wystęuje różny zestaw objawów):

  • powiększenie wątroby
  • zapalenie wątroby (ostre lub przewlekłe)
  • marskość wątroby
  • ostra niewydolność wątroby
  • zespół Parkinsona (drżenia zamiarowe kończyn, sztywność, zaburzenia mowy- tzw. mowa dyzartryczna)
  • padaczka
  • bóle głowy
  • ślinotok
  • zaburzenia osobowości
  • bezsenność
  • psychozy
  • obecność pierścienia Kaysera i Fleischera - złotawo-brązowa barwa rogówki oka wokół tęczówki
  • zaćma
  • zaburzenia rytmu serca
  • zapalenie trzustki
  • zapalenie stawów
  • niepłodność
  • niedoczynność tarczycy albo przytarczyc
  • anemia hemolityczna ( z rozpadem krwinek czerwonych) i żółtaczka
  • inne

Objawy ze strony wątroby występują u około 45% chorych, głównie dzieci i młodzieży, objawy neurologiczne z kolei głównie u młodych dorosłych ( zespół Parkinsona, padaczka). Inne symptomy dotyczą około 10% chorych.

Rozpoznanie

Chorobę podejrzewa się na podstawie wywiadu i ewentualnego występowania choroby Wilsona w rodzinie pacjenta. W diagnostyce wykonuje się:

  • badanie aktywności aminotransferaz w surowicy (enzymy wątroby - ASPAT, ALAT), których stężenia są podwyższone u prawie wszystkich chorych
  • badanie stężenia ceruloplazminy w surowicy- jest to białko przenoszące miedź, badanie mało czułe i swoiste, w chorobie Wilsona poziom obniżony
  • dobowe wydalanie miedzi z moczem- ilość miedzi w moczu znacznie przekracza normę
  • biopsja wątroby z określeniem ilości miedzi we fragmencie pobranego materiału
  • USG jamy brzusznej- ocena wątroby i śledziony oraz nerek
  • Tomografia lub rezonans magnetyczny mózgu przy obecności objawów neurologicznych

Po rozpoznaniu schorzenia u pacjenta należy przeprowadzić badania u jego krewnych pierwszego stopnia (rodzeństwa, dzieci, rodziców)

Leczenie

Nieleczona choroba Wilsona postępuje, prowadząc do marskości wątroby, objawów neurologicznych i psychiatrycznych. W terapii stosuje się przewlekle penicylaminę i preparat cynku, z regularną kontrolą morfologii krwi, aktywności enzymów wątroby, czynności nerek, stężenia ceruloplazminy i dobowego wydalania miedzi z moczem. W przypadku ostrej niewydolności wątroby lub marskości wątroby postępującej mimo leczenia konieczne bywa wykonanie przeszczepu wątroby.

Chory nie może pić alkoholu, musi unikać pokarmów bogatych w miedź - orzechy, grzyby, małże, wątróbka, czekolada.

Ważna informacja

Uwaga!Artykuły futuramed.pl i forum.futuramed.pl służą przede wszystkim edukacji i nie mogą być traktowane jako porada medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu. Zamieszczone informacje nie mogą być podstawą do przeprowadzenia samodiagnozy, leczenia, ani podejmowania jakichkolwiek działań związanych ze zdrowiem.

Polecamy