Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate trzustki, cystis fibrosis, CF)  jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną recesywnie Jest to najczęstsza choroba z grupy chorób genetycznych, występuje u 1 osoby na 2500 urodzeń.

Przyczyny

Przyczyną choroby jest upośledzenie czynności kanałów chlorkowych błon komórkowych nabłonka. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

Objawy

Objawy zależą od postaci choroby, najczęstszymi są:

  • częste nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, przewlekły kaszel, duszność.  Objawy te wynikają z zalegania śluzu w drzewie oskrzelowym, co sprzyja rozwojowi bakterii
  • niewydolność trzustki (części zewnątrzwydzielniczej prowadząca do przewlekłych biegunek i zaburzeń wchłaniania pokarmu w jelitach, obecne są śluzowe stolce
  • w okresie noworodkowym niedrożność jelit (mogąca być pierwszym objawem choroby)
  • upośledzenie płodności u kobiet, niepłodność u mężczyzn
  • upośledzenie rozwoju mięśni, rozwoju fizycznego

Mukowiscydozę rozpoznaje się na podstawie badania ilości chlorku w pocie (dwu trzykrotne przekroczenie normy)  oraz specjalistycznych badań genetycznych.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie objawów:

  • rozrzedzanie śluzu (leczenie mukolityczne), oklepywanie, odpowiednie ułożenie pozwalające na zmniejszenie zalegania śluzu w drzewie oskrzelowym
  • podawanie enzymów trzustkowych oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A,D,E,K
  • w przypadku zaparć podawanie leków przeczyszczającacyh
  • leczenie tlenem

Inne formy leczenia: terapia genowa, przeszczep płuc

Ważna informacja

Uwaga!Artykuły futuramed.pl i forum.futuramed.pl służą przede wszystkim edukacji i nie mogą być traktowane jako porada medyczna w przypadku jakiegokolwiek problemu. Zamieszczone informacje nie mogą być podstawą do przeprowadzenia samodiagnozy, leczenia, ani podejmowania jakichkolwiek działań związanych ze zdrowiem.

Polecamy